Under en øjentest i marts 2021, da Edwards var 7 år gammel, blev det foreslået, at hun kunne have brug for briller, da hun havde problemer med sit syn. Desværre for den første klasse, da hendes mor, Jacquelyn Stockdale, tog hende til optikerne, var virkeligheden langt mere alvorlig end blot at have brug for nogle nye linser.
Foto: Privat
Stockdale, 34, fra Texas, fortalte Newsweek, at Edwards var et helt normalt, usædvanligt sundt barn, men hun led af en genetisk tilstand kendt som Battens sygdom. Dette forårsager demens i barndommen, forsinket udvikling, anfald, blindhed og for tidlig død.
"På dette tidspunkt var der ingen tegn på, at der var noget galt med Isla. Hendes syn var lidt sløret på lange afstande, men intet ud over det sædvanlige for et barn, der var på grænsen til at have brug for briller," sagde Stockdale.
Efter at der var taget billeder af Islas øjne, blev det anbefalet, at hun straks skulle tilses af en pædiatrisk øjenlæge. Resultaterne var meget bekymrende, og Stockdale kørte 90 minutter til Texas Children's Hospital i Houston samme dag.
"Lægerne bekræftede, at Isla havde tidlige tegn på pædiatrisk makuladegeneration, og der skulle laves en genetisk test for at fastslå årsagen. De vaskede hendes mund og gav os en opfølgende tid til august, hvor resultaterne af den genetiske test ville være klar," sagde Stockdale.
"Den 12. august fik jeg at vide, at Islas genetiske panel var vendt tilbage positivt for en diagnose af neuronale ceroidlipofuscinoser. Efter yderligere forklaring fandt vi ud af, at denne sygdom er mere almindeligt kendt som CLN3 juvenile Batten-sygdom, en meget sjælden, ekstremt ødelæggende dødelig sygdom uden behandling eller kur.
"Jeg fik at vide, at Isla meget snart ville miste sit syn fuldstændigt, udvikle barndomsdemens og epilepsi, at hendes mentale kognition ville begynde at falde, og at hendes fysiske evner også ville begynde at forværres. Den forventede levetid for et barn med CLN3 var sent i teenageårene til begyndelsen af tyverne," tilføjede Stockdale.
Cleveland Clinic siger, at Battens sygdom er en gruppe dødelige genetiske lidelser, der påvirker kroppens evne til at komme af med cellulært affald. Da kroppen ikke kan genbruge lipiderne og proteinerne, opbygges de i stedet for i kroppens celler.
Sygdommen kan forårsage en række symptomer, herunder synstab, krampeanfald, demens, kognitiv svækkelse, taleproblemer og manglende koordination. Cleveland Clinic tilføjer, at andre symptomer, der kan opstå senere, omfatter rystelser, humørsvingninger, hallucinationer, muskelspasticitet og hjerteproblemer.
Det er en utrolig sjælden diagnose, hvor omkring 3 ud af hver 100.000 fødsler i USA er ramt af Battens sygdom. Desværre er det dødeligt, og afhængigt af sværhedsgraden af dets progression, kan individer leve indtil deres tidlige tyvere, men nogle børn kan dø så unge som 5 år gamle.
